Distrofia Muscular de Duchenne

•   Mas o que, de fato, é distrofia muscular?

A distrofia muscular se refere ao grupo de doenças genéticas, nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. Geralmente, apenas os músculos de movimento voluntários (músculos esqueléticos) é que são afetados. Porém, algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários, como veremos a seguir na Distrofia Muscular de Duchenne.

• Distrofia Muscular de Duchenne, o que é?

É a forma mais comum de distrofia muscular, de herança genética de caráter recessivo ligado ao cromossomo x, degenerativa, que incapacita a pessoa afetada. É transmitida simultaneamente pelo pai e pela mãe (que é assintomática). A mulher possui dois cromossomos x, se um deles estiver afetado pelo defeito, o outro compensa tal alteração e a doença não se manifesta. Já o homem, que possui apenas um cromossomo x (herdado da mãe), e um cromossomo y (herdado do pai), ao receber o cromossomo x defeituoso, não terá o x normal para contrabalancear e assim garantir o bom funcionamento do músculo, por isso só homens desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela deficiência ou ausência de distrofina, proteína codificada pelo gene DMD, localizada na superfície interna do sarcolema, essencial para a integralidade do músculo, que se degenera progressivamente. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética. 

 

•   Evolução

A evolução é implacável, de progressão rápida e constante da fraqueza e degeneração muscular. A criança portadora da enfermidade nasce normal. Em geral, demora um pouco mais para dar os primeiros passos, porém, a anormalidade só é percebida no período entre 2 e 5 anos de idade, devido às frequentes quedas. O quadro piora progressivamente e aos seis anos a criança deixa de correr, tem dificuldade para subir escadas e levantar-se do chão. Nesta última situação, a criança faz um movimento de rolamento do corpo, então se ajoelha, apoia-se no chão com a extensão dos dois antebraços e levanta-se com dificuldade após colocar as mãos sobre os joelhos. Esta manobra executada é conhecida como Sinal de Gowers. 

Depois, aos dez ou doze anos de idade, perde a capacidade de andar. No início da doença, também pode ser observado o volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado a infiltração de tecido adiposo – pseudo-hipertrofia.

Posteriormente, há o comprometimento dos músculos do braço, assim como o encurtamento de tendões, consequentes das retrações musculares causadas pela fibrose. Verifica-se, também o equinismo( deformação do pé que se encontra em hiperextensão máxima) por retração do tendão de Aquiles e mais tardiamente, contraturas (que ocorrem quando o músculo se contrai de maneira incorreta e não volta ao seu estado normal de relaxamento) de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos. Em fases mais adiantadas surgem problemas cardíacos e respiratórios. Toda musculatura esquelética é atingida, isso pode ser observado no período em que há ocorrência de insuficiência respiratória, por exemplo, que só acontece porque o diafragma (um dos músculos essenciais para fazer o ar entrar e sair dos pulmões) é comprometido e não porque os pulmões são afetados.

A partir dos doze anos de idade, ocorre falência gravitacional e a escoliose progressiva devido à fraqueza do tronco e músculos abdominais. Com a progressão da escoliose, torna-se doloroso e difícil o ato de sentar. Por volta dos 16 anos de idade, se a deformidade da coluna estiver em fase bastante avançada, o adolescente perde a capacidade de sentar por consequência da instabilidade da coluna e fica confinado à cama. 

•  Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, exames de sangue, achados laboratoriais e biopsia muscular, onde é possível visualizar características distróficas e a ausência total ou parcial da distrofina. É de extrema importância o aconselhamento genético visto que a recorrência é de 50% para os fetos masculinos, ao mesmo tempo, 50% às meninas de serem portadoras. São essenciais os cuidados multidisciplinares, A fisioterapia inclui alongamentos passivos para reduzir as contraturas. O tratamento ideal é feito através da administração de corticoides, que devem ser introduzidos quando as capacidades motoras das crianças são danificadas. Se faz necessário a monitorização regular e tratamento para osteoporose, controle de peso, avaliação oftalmológica, assim como monitorização cardíaca regular. Pode ser necessária cirurgia para correção de escoliose e o BIPAP noturno para tratar da insuficiência respiratória restritiva.

Fontes:  http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=98896
http://drauziovarella.com.br/crianca-2/distrofia-de-duchenne/

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne
http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=132